O diagnóstico do especialista em aviação e youtuber Lito Sousa chamou atenção para uma doença que muita gente sequer sabia que existia. A doença de Creutzfeldt-Jakob é tão rara que o Brasil registra menos de 100 casos suspeitos por ano.
E ela não é a única. Existem condições médicas tão incomuns que alguns de seus sintomas parecem pertencer à ficção.
Doença de Creutzfeldt-Jakob
A doença que ganhou repercussão após o diagnóstico de Lito Sousa é extremamente rara, com incidência estimada de apenas 1 a 2 casos por milhão de pessoas por ano. Ela é provocada por proteínas chamadas príons que assumem uma forma anormal e induzem outras proteínas do cérebro a fazer o mesmo. O acúmulo provoca a morte progressiva dos neurônios.
Os sintomas podem começar com perda de memória, alterações de comportamento e dificuldade de raciocínio. Depois podem surgir desequilíbrio, falta de coordenação, tremores, contrações musculares involuntárias, dificuldade para caminhar e falar, problemas de visão e perda progressiva dos movimentos.
O que torna a DCJ particularmente grave é a velocidade. Diferentemente de doenças neurodegenerativas que podem evoluir durante muitos anos, a deterioração provocada pela DCJ pode acontecer em questão de semanas ou meses. Atualmente não existe tratamento capaz de interromper sua progressão.
No caso divulgado pela família de Lito, ele permanece lúcido, mas já apresentou perda importante dos movimentos e parte da visão.
Insônia Familiar Fatal
O nome parece exagerado, mas descreve uma doença real. A Insônia Familiar Fatal também pertence ao grupo das doenças causadas por príons, embora normalmente esteja relacionada a uma mutação genética.
A doença provoca uma deterioração progressiva dos mecanismos que regulam o sono. Conforme avança, podem aparecer insônia cada vez mais grave, perda de peso, alterações na voz, mudanças na temperatura corporal, frequência cardíaca e transpiração, além de outros problemas neurológicos.
O mais assustador é que não estamos falando simplesmente de alguém que “não consegue dormir”. A doença compromete áreas e funções do sistema nervoso e vai progressivamente prejudicando também processos automáticos essenciais do organismo.
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Talvez seja uma das condições mais difíceis de imaginar. Na Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), tecidos como músculos, tendões e ligamentos podem progressivamente formar osso em locais onde ele não deveria existir.
Os primeiros sinais geralmente aparecem ainda na infância. Com a progressão, surgem episódios de formação óssea que provocam dor, rigidez e redução dos movimentos. Traumas e algumas lesões podem desencadear novos episódios de ossificação.
Na prática, o organismo vai criando uma espécie de “segundo esqueleto” ao redor do original. À medida que novas estruturas ósseas surgem, articulações podem ficar progressivamente bloqueadas e movimentos simples se tornam cada vez mais difíceis.
Síndrome de Proteus
A Síndrome de Proteus é uma condição genética extremamente rara que provoca crescimento excessivo e desproporcional de determinadas partes do corpo.
O crescimento pode atingir ossos, pele, tecidos e vasos sanguíneos e não acontece necessariamente da mesma maneira nos dois lados do corpo. Por isso, uma mão, um pé ou determinada região pode crescer muito mais do que outra.
Além das alterações visíveis, a doença pode provocar problemas ortopédicos e vasculares e outras complicações. A condição ficou conhecida do grande público por sua associação histórica a Joseph Merrick, o chamado “Homem Elefante”, cujo diagnóstico foi feito retrospectivamente.
Epidermodisplasia verruciforme
Essa doença genética raríssima torna o organismo particularmente suscetível a determinados tipos do papilomavírus humano (HPV).
Os pacientes podem desenvolver grande quantidade de lesões e verrugas pela pele. Em casos extremos, elas podem crescer principalmente nas mãos e nos pés e adquirir uma aparência que lembra cascas ou raízes de árvores.
Foi justamente daí que surgiu o apelido popular de “síndrome do homem-árvore”. Além das alterações cutâneas, determinados tipos de HPV associados à doença aumentam o risco de desenvolvimento de câncer de pele.
QUEM FAZ